AMC vindt genmutaties Volendamse ziekte (video)
Bron: RTV NH
AMC vindt genmutaties Volendamse ziekte
Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam hebben nieuwe genmutaties gevonden die aan de basis staan van de zeldzame hersenaandoening, die in Nederland bekend is als de Volendamse ziekte.
Kleine hersenen
De ontdekking maakt een vroegere diagnose van de aandoening mogelijk. De wetenschappers hebben hun onderzoeksresultaten maandag gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
In Volendam komt aandoening van de kleine hersenen, die in de wetenschap wordt aangeduid met pontocerebellaire hypoplasie type 2 bovengemiddeld vaak voor.
Klik hier voor de rapporatge op RTV NH.