Genmutatie 'Volendamse ziekte' ontdekt

Genmutatie 'Volendamse ziekte' ontdekt
Onderzoekers van het AMC hebben de genetische oorzaak gevonden voor een zeldzame hersenaandoening, die wel de Volendamse ziekte wordt genoemd. Zij publiceerden dit gisteren in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.

Bij patiëntjes met 'pontocerebellaire hypoplasie' zijn de kleine hersenen slecht ontwikkeld. De kinderen kunnen niet goed slikken en hebben een gestoorde motoriek. Ze overlijden enkele jaren na de geboorte. ,,Tegenwoordig kunnen sommige patiënten langer leven, met speciale zorg in verpleeghuizen'', aldus onderzoeksleider Frank Baas. ,,Er zijn nu enkele patiënten van rond de twintig jaar.''

De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen een familie zes kinderen van dezelfde generatie met de aandoening. Sindsdien heeft het AMC de gegevens van zestig patiënten uit Nederland, Duitsland, Oostenrijk, Quebec en Brazilië verzameld.

Waarom komt de ziekte relatief zo vaak in Volendam voor? ,,Dat is van oudsher een vrij besloten gemeenschap, waar relatief weinig gehuwd wordt met families van buiten'', legt Baas uit. Om dezelfde reden komt in Volendam ook de oogziekte 'kokervisie' vaker voor. Het veel voorkomen van bepaalde ziektes is in dorpen over de hele wereld vastgesteld.