Volendamse ziekte en de genen - Gaat heen... en vermenigvuldigt u

Volendamse ziekte en de genen - Gaat heen... en vermenigvuldigt u 
Het zit in de genen, die tot voor kort mysterieuze ‘Volendamse ziekte', een afwijking aan de kleine hersenen die een heel klein beetje overal, maar relatief heel veel in Volendam voorkomt.

Dat een ziekte een genetische oorzaak heeft, laat zich makkelijker raden als hij veel meer dan onder de bevolking als geheel, optreedt in een populatie die al heel lang relatief van de buitenwereld is afgesloten. De genen die die mensen met elkaar delen (de ‘genenpool') is dan minder gevarieerd dan de pool in de buitenwereld, waar al de uiteenlopende genen van al die mensen van overal steeds weer opnieuw worden gemengd.

Grotere trefkans in kleine genenpool
Genetische aandoeningen zijn het gevolg van een variatie in de genen. Meestal zijn bij het veroorzaken van een erfelijke ziekte meerdere genen in het spel; een deel daarvan wordt door de moeder aangeleverd, een deel door de vader. Die moeten dan elk die specifieke variatie bij zich dragen. ‘In dergelijke gevallen moet je, als je probeert uit te vinden welke genen dat zijn, in de populatie als geheel heel lang zoeken', zegt hoogleraar Johan den Dunnen van de afdeling humane genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. ‘Als het ene gen bij de mannen in de bevolking als geheel eens op de honderd keer voorkomt, en bij de vrouwen ook, is de kans dat je iemand treft die allebei die genen heeft meegekregen één op de tienduizend. Maar als je zo'n besloten populatie hebt, waarin bijvoorbeeld een op de tien mannen die genetische variatie heeft, is je trefkans al één op de duizend. En voor onderzoek scheelt dat heel wat.' ‘Mensen die onderzoek doen aan erfelijke aandoeningen zijn dan ook altijd heel blij met die kleine gemeenschappen, dorpen waar mensen al heel lang weinig nieuw bloed van buitenaf erbij hebben gekregen. Als er in het dna foutjes zitten, zie je dat juist in zo'n groep naar boven komen.'

Ook in Katwijk en Urk
In dergelijke gemeenschappen, vaak (vissers)dorpen met een sterk religieuze achtergrond, waar mensen zich veel onder elkaar vermenigvuldigen en weinig of niet met mensen ‘van buiten', zie je dat bepaalde erfelijke ziekten meer voorkomen dan elders. Zo komt de ziekte van Huntington, een ziekte die gepaard gaat met ernstige bewegingsstoornissen en psychische aandoeningen, naar verhouding veel voor in Katwijk en op de Veluwezoom, en tref je in Katwijk ook nog veel meer dan elders een aandoening die gepaard gaat met hersenbloedingen en dementie. Urk kan weer bogen op relatief veel gevallen van de ziekte van Buchem, een ernstige botaandoening.

Overigens geldt hetzelfde mechanisme natuurlijk ook voor positieve kwaliteiten. Er kunnen bijvoorbeeld veel meer Volendammers mooi zingen dan Nederlanders als geheel. En is er niet ook een vermaard Urker Mannenkoor?

Vanuit evolutionair oogpunt gezien is het desondanks maar het beste de genenpool van een populatie zo groot mogelijk te houden. Waar die verspreiding met de bijbehorende gevarieerdheid van de genenpool achterwege blijft, neemt de kans op genetische aandoeningen toe. Bij het bijbelse ‘gaat heen en vermenigvuldig u' dient men derhalve vooral ook het eerste deel van de opdracht serieus te nemen.