De ‘Volendamse ziekte’
De ‘Volendamse ziekte’
De eigenlijke naam is: ‘pontocerebellaire hypoplasie type 2’, afgekort tot PCH2. Probeer dat maar eens uit te spreken zonder struikelen. Pas na een paar oefeningen lukte me dat. Het is dan ook geen mirakel dat men er een gemakkelijke naam voor heeft gezocht. En omdat de ziekte nu eenmaal vaker in Volendam voorkomt werd het: de Volendamse ziekte. Ik hoorde tijdens ons verblijf in Polen via de Wereldomroep over deze ziekte en tegelijk ging mijn medeleven uit naar de families die daar mee te maken hebben. Daar zou het bij zijn gebleven als ik daarna niet bij toeval op serieuze websites schampere opmerkingen over ‘inteelt’ tegen kwam. Dat is genoeg om mijn haren overeind te krijgen.
De genmutatie die verantwoordelijk is voor PCH2 moet volgens de onderzoekers ergens vóór 1700 zijn ontstaan. De voorouder waar deze mutatie is ontstaan is waarschijnlijk de voorouder van alle families in de hele wereld, waar de ziekte bij voorkomt. Als Volendammers vaker buiten het dorp zouden zijn getrouwd, zou de ziekte zich alleen maar veel verder hebben verspreid.
De kans dat je een drager van het gen in Volendam gemakkelijker tegenkomt dan bijvoorbeeld Amsterdam wil alleen maar zeggen dat de genmutatie geen grote verspreiding kent en de mutatie zelf niet veroorzaakt is door inteelt. Het regelmatig voorkomen van de ziekte in Volendam is een bijdrage geweest in het ontdekken van het gen dat daar verantwoordelijk voor is. Die ontdekking kan er aan bijdragen dat de ziekte op de lange duur kan worden voorkomen.
Door de ontdekking van het verantwoordelijke gen kan de ziekte prenataal worden vastgesteld via een vlokkentest en er kan worden onderzocht of iemand drager is van de ziekte. De nieuwste ontwikkeling is dat de ziekte kan worden voorkomen door embryoselectie.
In joodse gemeenschappen komt de erfelijke ziekte van Tay-Sachs veel voor. De frequentie van deze ziekte is met 90 procent afgenomen door uit te zoeken wie de dragers van het gen zijn en onderlinge huwelijken tegen te gaan. Het bezwaarlijke van die oplossing is dat de vrije partnerkeuze daardoor ernstig wordt beperkt.
Kennis is nuttig, maar brengt ook nieuwe problemen. Als een vlokkentest de aanwezigheid van de ziekte voorspelt, zit je met een probleem. Dat probleem is ook aanwezig als je weet dat je drager van het gen bent. Zo’n probleem doet zich ook voor als je embryoselectie overweegt.
Onze cultuur biedt geen pasklare antwoorden bij zulke problemen. Er zal nog heel veel discussie nodig zijn voor er duidelijkheid komt over wat de meest aanvaardbare oplossing is. Daar zit een nadeel aan. Het betekent dat allerlei binnen een gemeenschap levende oordelen van invloed zijn op wat een individuele beslissing hoort te zijn.
Als buitenstaander kun je niemand raad geven over wat het beste is in een individuele situatie. De beste raad die je iemand met zo’n probleem kunt geven is eigenlijk dat die moet doen wat hem of haar het beste lijkt. Dat die zich niets moet aantrekken van het oordeel van anderen. Angst voor het oordeel van de omgeving is een slechte raadgever.
Iemand kan alleen voor zichzelf beslissen of hij de draagkracht heeft die een besluit bij een bepaald probleem van hem of haar vraagt.
De vragen die worden opgeroepen door de nieuwe ontwikkelingen hebben mijzelf ook laten nadenken over de vraag hoe ik in zo’n geval persoonlijk zou handelen. Dat antwoord heb ik wel gevonden. Dat is een persoonlijk antwoord dat alleen geldig is voor mij in mijn situatie. Anderen die voor problemen zijn gesteld, dienen hun eigen antwoorden te vinden. Voor iedere keuze die daar uit volgt, zal ik respect hebben. Ik sta immers niet in uw schoenen?
Peter Louter