Spreekuur voor genetische ziektes in Volendam
Vanaf volgende week is er in Volendam een speciaal spreekuur: mensen die een kind willen, kunnen door een geneticus laten nagaan wat de kans is dat dat kind dodelijk ziek zal zijn. En daar is goede reden voor, want in dat dorp komt een aantal ernstige erfelijke afwijkingen veel vaker voor dan in de rest van Nederland. Het bekendste voorbeeld is pontocerebellaire hypoplasie, een aandoening van de kleine hersenen die ook wel de Volendamse ziekte wordt genoemd. De meeste kinderen met deze ziekte sterven binnen een paar jaar na de geboorte. Een andere ziekte is de zogenoemde broze bottenziekte. Baby’s met die afwijking lopen vaak al in de baarmoeder talloze botbreuken op en sterven meestal kort na de geboorte.
De kans op genetische ziekten is in Volendam groter dan elders, omdat veel van de ruim 21.000 inwoners afstammen van zeven ‘oerfamilies’. Het spreekuur wordt gehouden door verloskundigen in Volendam en klinische genetici van het AMC, in samenwerking met het VUmc. Het is de eerste keer dat in Nederland genetische diagnostiek op deze manier wordt aangeboden, zegt initiatiefnemer klinisch geneticus Merel van Maarle van het AMC.
Sinds een aantal jaren is genetische diagnostiek voor deze ziekten mogelijk, omdat de genmutaties zijn ontdekt die de ziekten veroorzaken. En toen in 2010 bij toeval kort achter elkaar twee jongetjes werden geboren met de Volendamse ziekte, werd het AMC overspoeld met verzoeken van familieleden. Zij wilden weten of zij ook drager waren van deze genmutatie. Na een aantal drukbezochte poli’s in Volendam, nam Van Maarle het initiatief tot een maandelijks spreekuur voor aanstaande ouders. „We wilden de ouders de kans geven vooraf te weten waar ze aan toe zijn. Dat bespaart veel stress tijdens de zwangerschap.”
Voor het eerste gesprek moeten de ouders opgeven wie hun ouders en grootouders zijn, en of er ziektes voorkomen in de familie. De geneticus bepaalt dan of de ouders een verhoogde kans hebben om een kind te krijgen met een genetische afwijking. In dat geval kan door bloedonderzoek worden vastgesteld hoe groot die kans precies is.
Als blijkt dat beide ouders drager zijn van het gen voor dezelfde aandoening, dan is er een kans van 25 procent dat ze een kind krijgen met de ziekte. Ze kunnen ervoor kiezen het risico te aanvaarden. Of ze kunnen bijvoorbeeld aan het begin van de zwangerschap door vruchtwaterpunctie of vlokkentest zekerheid krijgen over mogelijke afwijkingen bij het kind.
Als één ouder de genfout heeft, dan wordt het kind niet ziek, maar heeft het een verhoogde kans om drager te zijn.