Nieuw spreekuur kinderwens Volendam: 'We kunnen leed voorkomen' (foto)

Voor het eerst in Nederland wordt een spreekuur gehouden voor stellen met een kinderwens. Hierbij wordt het paar een genetische diagnostiek aangeboden, als er sprake blijkt van een verhoogde kans op een van de vier bekende aandoeningen. Volendam is de eerste plaats waar dit spreekuur afgelopen donderdag is begonnen. Eén ochtend per maand is initiatiefneemster dr. Merel van Maarle, klinisch geneticus van het AMC, in Volendam aanwezig om samen met verloskundige Winnie Ottenhof de stellen te ontvangen. 'De eerste paren zijn donderdag langs geweest in Verloskundigenpraktijk Waterland Oost', aldus Merel.

In Volendam komt een aantal ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan elders in Nederland. Er worden naar schatting ruim tweehonderd kinderen per jaar geboren. Veel Volendammers stammen af van zeven oerfamilies, waardoor de kans op een zeldzame genetische ziekte groter is dan elders. Een voorbeeld is PCH2, ook wel de Volendamse ziekte genoemd, een aandoening van de kleine hersenen. In 2008 is de genmutatie ontdekt die aan de basis staat van deze ziekte. De meeste kinderen met deze ziekte overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. Behalve deze hersenziekte zijn er nog drie andere ernstige genetische aandoeningen waarvoor diagnostisch onderzoek mogelijk is.

Genetische vragen uit Volendam kwamen al bij Merel in het AMC terecht. Ook gaf zij voorlichtingsavonden in Volendam voor families waarbij de Volendamse ziekte was aangetroffen. 'Zo is het idee voor een spreekuur ontstaan. We doen dit met de verloskundigen in Volendam en de artsen van de afdeling Klinisch genetica van het AMC, in samenwerking met het VUmc. Het onderzoek richt zich op vier aandoeningen. Een stel met kinderwens spreekt eerst de verloskundige, waarna ze bij mij komen. Ik bekijk de stamboom of er aanleiding is om een bloedtest te gaan doen, bijvoorbeeld als er in de stamboom een kind voorkomt die vroeg is overleden. Als er een verhoogde kans is voor de toekomstige ouders (zij moeten beiden afkomstig zijn uit Volendam, red.), dan wordt een erfelijkheidsonderzoek (vergoed door zorgverzekeraar, red.) gedaan door middel van een bloedtest. Na vier weken is de uitslag bekend.'

Vlokkentest

Zijn beiden drager van het gen, dan komt het stel voor een vervolgafspraak terug bij Merel. Zij hebben dan een kans van 25% dat ze een kind krijgen met de ziekte. 'Ik bespreek met het stel dan de opties. Als de vrouw nog niet zwanger is, is donorzaad een optie of een reageerbuisbevruchting met embryo-selectie. Adoptie behoort ook tot de mogelijkheden. We kunnen dan veel leed voorkomen. Is de vrouw al zwanger, dan kan een vlokkentest een optie zijn. Of het stel besluit het risico te accepteren en de geboorte af te wachten. Uiteraard ligt de keuze bij de toekomstige ouders; ik kan en mag geen advies geven.'

Reacties

Volendam is vast niet de enige plaats in Nederland waar meer erfelijke aandoeningen voorkomen. 'Het AMC richt zich op deze regio. Een collega van mij, Inge Mathijssen, gaat onderzoek doen om te kijken hoe dit spreekuur aanslaat en welke informatie nuttig is voor mensen met een kinderwens. Deze gegevens kunnen we gebruiken om na te gaan of nog elders in Nederland vergelijkbare spreekuren uitgerold kunnen worden, waar nodig. Toen ik in Volendam de verloskundigen met dit idee benaderde, werd gelijk enthousiast gereageerd. Ook de reacties vanuit Volendam zijn positief.'

Gezien de jaarlijkse geboortecijfers verwacht Merel aan één keer per maand spreekuur genoeg te hebben. 'Maar dat gaan we bekijken. We zitten nog in de opstartfase. Zo is er nog geen website. Ik wilde graag beginnen, omdat ik er een half jaar al mee bezig was. De technieken worden steeds beter om dit soort onderzoeken te doen en dat is alleen maar fijn.'

Voor meer informatie of het maken van een afspraak voor het spreekuur kan contact worden opgenomen met de afdeling klinische genetica in het AMC, 020-5665281 of de Verloskundigenpraktijk Waterland Oost, 0299-457897 of kijk op www.verloskundigenwaterlandoost.nl