Gen Volendamse longziekte ontdekt

Onderzoekers van het VU medisch centrum in Amsterdam hebben een nieuw gen ontdekt dat de erfelijke chronische longziekte PCD veroorzaakt. De ziekte komt in Volendam relatief vaak voor, net als de bekendere afwijking aan de kleine hersenen, de zogenoemde Volendamse ziekte.

Gemiddeld lijdt 1 op de 15.000 tot 30.000 Nederlanders aan PCD. In Volendam is dat 1 op de 400. Dat hoge gemiddelde wordt veroorzaakt door het tamelijk gesloten karakter van Volendam. In de families die het vissersdorp in 1462 stichtten, kwam de ziekte toevallig relatief vaak voor en sindsdien gebeurt het in Volendam geregeld dat mensen die in de verte verwant zijn samen kinderen krijgen.

Loopneuzen

PCD of primaire ciliaire dyskinesie is een aandoening waardoor de trilharen in de longen slecht werken of zelfs ontbreken. De trilharen zijn nodig om slijm, stofdeeltjes en bacteriën af te voeren uit de longen. PCD-patiënten hebben vaak van jongs af aan te kampen met loopneuzen en veelvuldige en hardnekkige ontstekingen van oren en bijholten.

Bovendien kunnen door PCD ontstekingen in de longen ontstaan die blijvende longschade kunnen veroorzaken. Bij de helft van de PCD-patiënten liggen de organen andersom. Het hart zit bij hen niet links maar rechts en de lever juist aan de linkerkant. Dat kan soms leiden tot een ernstige hartafwijking. PCD-patiënten met 'gespiegelde' organen hebben vaak ook vruchtbaarheidsproblemen. Voor de Volendamse PCD-patiënten geldt dat niet. Nadeel daarvan is dat de Volendamse patiënten de ziekte makkelijker doorgeven dan PCD-patiënten elders in het land.

Eiwit in zaadcellen

Volgens onderzoekster Tamara Paff lijkt het erop dat bij de Volendamse PCD-patiënten een eiwit in de zaadcellen de functie overneemt die bij PCD-patiënten elders in Nederland door de ziekte wordt aangetast. Dankzij de ontdekking van het Volendamse PCD-gen kunnen artsen mensen in de regio Volendam beter voorlichten en adviseren over de ziekte. Het daadwerkelijk testen erop wordt een stuk eenvoudiger, beter en ook goedkoper.

Met een genetische test is onomstotelijk en betrekkelijk eenvoudig vast te stellen of iemand drager is van de ziekte of niet. Tot nu toe is daarvoor een reeks ingewikkelde tests en onderzoeken nodig die zo'n twee maanden in beslag nemen. Het VUmc heeft het onderzoek gedaan met het University College in Londen. Morgen verschijnen de resultaten in het American Journal of Human Genetics.