Oorzaak erfelijke Volendamse longziekte ontdekt

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuw gen ontdekt dat de erfelijke chronische longziekte primaire ciliaire dyskinesie (PCD) veroorzaakt. Deze ziekte komt veel voor in Volendam: 1 op de 400 inwoners. Normaal heeft 1 op de 15.000-30.000 mensen de ziekte.

Trilharen in de longen zorgen voor een goede afvoer van slijm, inclusief ingeademde stofdeeltjes en bacteriën. Bij patiënten met primaire ciliaire dyskinesie (PCD) werken deze trilharen slecht of zijn ze afwezig. Patiënten hebben daardoor vaak vanaf de kinderleeftijd al last van een loopneus en hardnekkige ontstekingen van de bijholten en oren. Ontstekingen aan de longen kunnen tot permanente longschade leiden.

Ook zijn bij de helft van deze patiënten de organen in borst- en buikholte gespiegeld: het hart zit dan bijvoorbeeld rechts in plaats van links en de lever links in plaats van rechts. Trilharen zijn namelijk in de embryonale fase van belang voor de positionering van de interne organen. In enkele gevallen kan dit zelfs leiden tot een ernstige aangeboren hartafwijking. Bij deze patiënten is ook vaak sprake van verminderde vruchtbaarheid omdat de structuur van de zaadcel is aangedaan.

Dragers

In de Volendamse regio komt PCD veel voor. Oorzaak is dat in de families die in 1462 Volendam hebben gesticht per toeval veel dragers zijn van deze genetische afwijking. Vanwege het relatief gesloten karakter van de Volendamse gemeenschap zijn er tot op heden nog steeds veel dragers van de ziekte. Een bijzondere ontdekking is wel dat Volendamse PCD patiënten geen vruchtbaarheidsproblemen lijken te hebben. Waarschijnlijk neemt een ander eiwit de functie in de zaadcel over.

Totaal zijn nu 18 genen bekend die de ziekte in 50% van alle gevallen kunnen verklaren. VUmc is een vervolgonderzoek gestart om de genetische achtergrond van patiënten elders in Nederland te bepalen. Zo kan er in de toekomst een genetische test ontwikkeld worden die op veel meer genen tegelijkertijd kan testen.