Volendammers met kinderwens laten zich testen op erfelijke ziekten

Ruim driekwart van de Volendamse koppels met een kinderwens laat zich testen op vier erfelijke ziekten die vaak in het dorp voorkomen. Daarmee wordt de geboorte van ernstig zieke kinderen voorkomen. Een speciale poli van het AMC en het VUmc in Volendam screent sinds 2012 op ernstige ziekten waardoor kinderen vaak jong overlijden of ernstig gehandicapt raken.

Het gaat om een stofwisselingsziekte, een ziekte aan de kleine hersenen, de zogeheten brozebottenziekte en een ziekte waarbij kinderen niet bewegen in de baarmoeder, gewrichtsverstijvingen krijgen en een paar dagen na de geboorte komen te overlijden.

Circa één op de drie Volendammers is drager van één van deze ziektes, wat zeer veel is. Dat komt doordat veel Volendammers afstammen van de circa zeven tot twintig families die Volendam ooit hebben gesticht. Dat maakt de kans groter dat een stel drager is van dezelfde erfelijke ziekte: een kindje van twee dragers heeft 25 procent kans om de ziekte te krijgen.

Jaarlijks worden in Volendam circa 250 kinderen geboren. Zonder screening zouden twee tot vier van deze kinderen één van de vier erfelijke aandoeningen hebben, schatten de klinisch genetici van VUmc en het AMC. Door de eeuwen heen zijn in Volendam veel ernstig zieke kinderen geboren van wie niemand wist wat ze mankeerden.

Dankzij genetisch onderzoek in de laatste tien jaar is veel meer duidelijk geworden over de aandoeningen en kunnen ze in het dna worden opgespoord. Als twee ouders drager zijn, kunnen ze kiezen voor embryoselectie, waarbij een gezond embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. Ook kunnen ze bij elf, twaalf weken zwangerschap een vlokkentest laten doen waaruit blijkt of de foetus ziek of gezond is.

Lees vandaag (27-12) meer in Het Parool: En toen had baby Kees het ook...