De Gezondheidsraad adviseert om in een pilotonderzoek na te gaan hoe preconceptionele drager-schapsscreening verantwoord beschikbaar gemaakt kan worden voor alle wensouders. Dit genetische onderzoek wordt nu al aangeboden aan wensouderparen die een grotere kans hebben om allebei drager te zijn van dezelfde ernstige erfelijke aandoening. Volgens de raad heeft aan aanbod aan alle wensouders meerwaarde ten opzichte van het huidige aanbod van screening rondom zwangerschap en geboorte.
Kinderen kunnen geboren worden met een ernstige erfelijke aandoening als zowel de biologische vader als de biologische moeder drager zijn van een ziekteveroorzakende variant in hetzelfde gen. De gemiddelde kans dat beiden drager zijn is ongeveer 1% en dragerparen hebben een risico van 1 op 4 (25%) op een aangedaan kind. Mensen weten vaak niet dat ze drager zijn. Dat kan aan het licht worden gebracht met genetisch onderzoek, voorafgaand aan een eventuele zwangerschap. Het doel is om dragerparen in staat te stellen geïnformeerde keuzes rond de voortplanting te maken. In Nederland krijgen wensouderparen van wie bekend is dat zij een hoger dan gemiddelde kans hebben om beiden drager te zijn nu al dragerschaps-screening aangeboden. De minister van VWS heeft de Gezondheidsraad gevraagd of het wenselijk is preconceptionele dragerschapsscreening aan te bieden aan alle wensouders.
De Gezondheidsraad vindt dat het aanbod voor preconceptionele dragerschapsscreening toegankelijk zou moeten zijn voor alle wensouders omdat het meerwaarde heeft ten opzichte van het bestaande aanbod van screening rond zwangerschap en geboorte. Preconceptionele dragerschapsscreening biedt meer keuze-mogelijkheden rond de voortplanting, omdat het voorafgaand aan een eventuele zwangerschap plaatsvindt. Bovendien kan er getest worden op ernstige erfelijke aandoeningen die niet met het huidige aanbod gevonden kunnen worden.
Gezien die meerwaarde adviseert de raad om een aanbod van preconceptionele dragerschapsscreening aan alle wensouders te overwegen en in een pilotonderzoek na te gaan welke vorm daar het meest geschikt voor is. In het pilotonderzoek zal in ieder geval onderzocht moeten worden wat de beste manier is om alle wensouders te bereiken met het aanbod. De Gezondheidsraad ziet daarbij grote waarde in een combinatie met het aanbod van preconceptiezorg, dat immers aan dezelfde doelgroep is gericht. In de pilot zal ook aandacht moeten zijn voor de toegankelijkheid van het aanbod voor alle groepen in de samenleving. Verder zal onderzocht moeten worden of mensen zich voldoende geïnformeerd voelen om een besluit te kunnen nemen over eventuele deelname en of ze voldoende ruimte ervaren om af te zien van deelname. Tot slot zal nagegaan moeten worden met welke aanbiedingsvorm de meeste dragerparen worden gevonden en tegen welke kosten.
Hier het gehele advies.